Τα σπάνια νοσήματα συνήθως έχουν γενετικό υπόβαθρο και ανάμεσα σε αυτά ανήκει και η ΑΑDCd, που μπορεί να παρουσιάσει συμπτώματα από τους πρώτους μήνες γέννησης ενός παιδιού με σοβαρές επιπτώσεις. Μέχρι πρότινος δεν υπήρχε θεραπεία για την αντιμετώπισή της. Μια νέα γονιδιακή θεραπεία όμως έρχεται να αλλάξει την θεραπεία σχετικά με την πρόγνωση των παιδιών που πάσχουν από αυτή τη νόσο.
Τι είναι η AADCd
Η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (ΑADCd) αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο, με τη συχνότητα εμφάνισή της, όσον αφορά την Ευρώπη, να μην υπερβαίνει τη 1 στις 116.000 γεννήσεις. Πρόκειται για μια διαταραχή που επηρεάζει τη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών, διαταράσσοντας την παραγωγή της ντοπαμίνης και της σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Το αποτέλεσμα είναι η πρόκληση σοβαρής αναπηρίας, δυνητικά θανατηφόρας, χωρίς καμία ειδική θεραπεία μέχρι πρόσφατα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου
Από τους πρώτους κιόλας μήνες της ζωής ενός παιδιού που πάσχει από ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, μπορεί να εκδηλωθεί μια έντονη και ποικίλη συμπτωματολογία, επηρεάζοντας τόσο τη σωματική, όσο και την ψυχική ακεραιότητα του ασθενούς. Αν και η συμπτωματολογία ποικίλλει, τα κύρια συμπτώματα με βάση τη συχνότητα εμφάνισής τους που θέτουν ισχυρή υποψία για ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, είναι ο συνδυασμός αναπτυξιακής καθυστέρησης με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών του αυτόνομου νευρικού συστήματος.
Πώς βοηθάει η νέα γονιδιακή θεραπεία
Εδώ και έναν χρόνο στη φαρέτρα των διαθέσιμων μέσων για την αντιμετώπιση της νόσου έχει προστεθεί η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC από την Ardius Pharma. Ασθενείς που έχουν λάβει τη γονιδιακή θεραπεία μπόρεσαν να επιτύχουν σημαντικά κινητικά ορόσημα με εμφανή και προοδευτική βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων τους, αλλά και των συμπεριφορικών και γνωσιακών λειτουργιών τους.
Ποια παιδιά μπορεί να την πάρουν
Η θεραπεία, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, δύναται να χορηγηθεί σε προσβεβλημένα παιδιά ηλικίας 18 μηνών και άνω, σε εξειδικευμένα και αρμοδίως εξοπλισμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Η Dr. Roser Pons, Καθηγήτρια Παιδονευρολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», με εξειδίκευση στις κινητικές διαταραχές, επισημαίνει σχετικά: «Η ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί και απαιτείται υψηλός βαθμός υποψίας για να επιτευχθεί η διάγνωση. Συχνά αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένοι από τους ασθενείς να έχουν διαγνωστεί, λανθασμένα, με άλλες παθήσεις (π.χ. εγκεφαλική παράλυση ή φαρμακοανθεκτική επιληψία). Με δεδομένο πως η ανεπάρκεια της AADC αποτελεί μια διαταραχή η οποία μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί, είναι πολύ σημαντικό να υπάρξει ενημέρωση και ευαισθητοποίηση γύρω από το θέμα, ώστε να αναγνωρίζονται οι κλινικές εκδηλώσεις της και να μπορεί να επιτευχθεί η σωστή διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα».
