fbpx
Επιλογή Σελίδας

Στάδιο εξωσωματικής

Προεμφυτευτικός έλεγχος

Προεμφυτευτικός έλεγχος (PGD/PGS)

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος είναι ένα εργαλείο που χρησιμοποιείται όλο και πιο συχνά τελευταία.

Ελέγχει τα έμβρυα που δημιουργούνται με την εξωσωματική πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Υπάρχουν δύο τύποι προεμφυτευτικού ελέγχου:

  • Η κλασική προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) χρησιμοποιείται για την έγκαιρη διάγνωση συγκεκριμένων γονιδιακών ανωμαλιών.

Εφαρμόζεται όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν μια γνωστή γενετική διαταραχή και δεν θέλουν να τη μεταβιβάσουν στο παιδί. Με το PGD διαπιστώνεται ποια έμβρυα είναι απαλλαγμένα από τη συγκεκριμένη διαταραχή (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία) και μόνο αυτά γίνονται διαθέσιμα για εμβρυομεταφορά.

Η μέθοδος PGD ψάχνει για συγκεκριμένες νόσους και δεν αποκλείει τη γέννηση ενός παιδιού με τελείως διαφορετική γενετική βλάβη.

Λόγω της φύσης της μεθόδου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακόμα και αν το ζευγάρι ΔΕΝ έχει πρόβλημα γονιμότητας.

  • Το προεμφυτευτικό γενετικό screening (PGS) χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί αν ένα έμβρυο έχει φυσιολογικό καρυότυπο.

Κατά μέσο όρο, για κάθε 3 έμβρυα από γυναίκες 35-40 χρονών, τα 2 παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πολύ σε γυναίκες πάνω από τα 40 (για κάθε 5 έμβρυα, τα 4 παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες).

Με το PGS ελέγχονται τα διαθέσιμα έμβρυα για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ώστε μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα να μπορούν να προχωρήσουν στο στάδιο της εμβρυομεταφοράς.

Και οι δύο αυτές μέθοδοι γίνονται μόνο στα πλαίσια εξωσωματικής γονιμοποίησης και εφαρμόζονται συνήθως είτε την 3η μέρα καλλιέργειας του εμβρύου είτε την 5η μέρα (κατά προτίμηση) καλλιέργειας (στάδιο βλαστοκύστης).

Ο εμβρυολόγος παίρνει μια μικρή βιοψία από το έμβρυο η οποία ελέγχεται.

Τα παιδιά που γεννιούνται μετά από προεμφυτευτικό έλεγχο είναι το ίδιο υγιή με τα παιδιά που γεννιούνται μετά από ‘απλή’ εξωσωματική.

Σε ποιες περιπτώσεις μπορεί να έχει νόημα να γίνει προεμφυτευτικός έλεγχος;

  • Ζευγάρια με επιβαρυμένο γενετικό ιστορικό (π.χ. γονιδιακές ανωμαλίες)
  • Παθολογικός καρυότυπος της γυναίκας ή του άνδρα
  • Επαναλαμβανόμενες προσπάθειες εξωσωματικής χωρίς αποτέλεσμα
  • Επαναλαμβανόμενες αποβολές πρώτου τριμήνου
  • Σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα
  • Ιστορικό με παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο παρελθόν
  • Ηλικία της γυναίκας πάνω από 38 ή πάνω από 40 ετών

Υπάρχουν μειονεκτήματα στον προεμφυτευτικό έλεγχο;

  • Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι παραπλανητικά. Λόγω της πιθανότητας μωσαϊκισμού, είναι δυνατόν το δείγμα που θα παρθεί από το έμβρυο να μην είναι αντιπροσωπευτικό του όλου και να δώσει -κακώς- την εντύπωση ότι το έμβρυο είναι παθολογικό, ενώ αυτό δεν ισχύει (ή ακόμα και το αντίθετο, δηλαδή να δημιουργηθεί η εντύπωση φυσιολογικού εμβρύου, ενώ αυτό είναι στην ουσία παθολογικό)
  • Ο προεμφυτευτικός έλεγχος δεν εγγυάται 100% ακρίβεια στα αποτελέσματα. Είναι άλλο πράγμα να ελέγχεται ένα μικρό τμήμα του εμβρύου πριν την εμφύτευσή του και άλλο πράγμα να ελέγχεται το ίδιο το έμβρυο σε προχωρημένη εγκυμοσύνη. Γι’ αυτό και συχνά συστήνεται να γίνεται προγεννητικός έλεγχος στις κυήσεις που προκύπτουν μετά από προεμφυτευτικό έλεγχο
  • Η διαδικασία του προεμφυτευτικού ελέγχου είναι επεμβατική και μπορεί να τραυματίσει το έμβρυο και επομένως να μειώσει την πιθανότητα εμφύτευσής του (ακόμα και αν το έμβρυο είναι απολύτως φυσιολογικό)
  • Υπάρχει πάντα η πιθανότητα αυτοΐασης του εμβρύου ακόμα και αν στην αρχή είναι παθολογικό. Αυτό ‘εμποδίζεται’ να συμβεί από ένα αρνητικό αποτέλεσμα προεμφυτευτικού ελέγχου που θα οδηγήσει σε απόρριψη του εμβρύου. Ακόμα δηλαδή κι αν είμαστε βέβαιοι για την αντιπροσωπευτικότητα ενός παθολογικού αποτελέσματος, δεν μπορούμε να γνωρίζουμε αν το συγκεκριμένο έμβρυο μπορεί μόνο του να θεραπευτεί και να ΄γίνει καλά’. Αν, επομένως, απορρίψουμε ένα παθολογικό έμβρυο, αρνούμαστε την πιθανότητα αυτό να γινει μόνο του καλά και να δώσει φυσιολογική εγκυμοσύνη
  • Υπάρχει επιπλέον σημαντικό οικονομικό κόστος