Η ανάγκη για διεπιστημονική συνεργασία ούτως ώστε οι ασθενείς με γενετικά προβλήματα να αποκομίζουν το μεγαλύτερο δυνατό όφελος, ήταν το βασικό συμπέρασμα του 1ου Πανελλήνιου Συνεδρίου Ιατρικής Γενετικής, που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, με εξαιρετικά μεγάλο αριθμό συμμετεχόντων από όλες τις ιατρικές ειδικότητες.
Τα θέματα τα οποία αναπτύχθηκαν στο συνέδριο αφορούσαν τη συμβολή της Ιατρικής Γενετικής στη Μαιευτική – Γυναικολογία, στην Εμβρυομητρική (Προγεννητική Διάγνωση – Προεκλαμψία – Υπογονιμότητα), στην Καρδιολογία, στην Ορθοπεδική (Σκελετικές δυσπλασίες-γονίδια), στην Παιδιατρική – Νεογνολογία, στην Ενδοκρινολογία (Σακχαρώδης Διαβήτης- Παχυσαρκία-Διατροφογενετική), στη Νευρολογία – Ψυχιατρική, στην Αναπτυξιακή Παιδιατρική (Αυτισμός-Δ.Ε.Π.Υ.), στη Δερματολογία, όπως επίσης και στην Ογκολογία (Καρκίνος μαστού – Παιδιατρικός καρκίνος).
Διακεκριμένοι Έλληνες και ξένοι ομιλητές έλαβαν μέρος στο συνέδριο με στόχο τη μετάδοση γνώσεων και εμπειριών στον τομέα της Ιατρικής Γενετικής, καθώς επίσης και την ευαισθητοποίηση του ευρύτερου κοινού ως προς τη διάγνωση, την πρόγνωση, την πρόληψη και τη γενετική συμβουλευτική.
Ιδιαίτερα τονίσθηκε η αξία της έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης, της πρόγνωσης για την μελλοντική εξέλιξη του γενετικού νοσήματος, της πρόληψης και της επιβεβαίωσης ή μη της κλινικής διάγνωσης μέσω του σωστού για τον κάθε ασθενή γενετικού ελέγχου. Επίσης τονίσθηκε η χρησιμότητα των νέων τεχνολογιών στις διάφορες γενετικές ασθένειες και κακοήθειες όσον αφορά την εξατομικευμένη ιατρική δια μέσου των γονιδιακών θεραπειών.
Σε τι ακριβώς χρησιμεύει η Ιατρική Γενετική
Η Ιατρική Γενετική, τόνισαν όλοι οι ομιλητές, στοχεύει στην προγεννητική διάγνωση και στην πρόληψη ή και αποφυγή εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών. Στοχεύει επίσης στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην αποφυγή των μακροπρόθεσμων επιπλοκών στους ήδη πάσχοντες. Επίσης προσφέρει συμβουλευτική στα υγιή μέλη της οικογένειας του πάσχοντος που είναι σε κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο.
Σκοπός των παρεχόμενων υπηρεσιών Ιατρικής Γενετικής είναι να βοηθήσει τα άτομα που πάσχουν ή που έχουν προδιάθεση να αναπτύξουν γενετικές ανωμαλίες, να ενταχθούν στην κοινωνία, να ζήσουν και να τεκνοποιήσουν με όσο το δυνατό φυσικότερο τρόπο.
Ποιος είναι ο ρόλος του Γενετιστή
Πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις έχουν αναγνωρισθεί μέχρι σήμερα, εκ των οποίων το 85% έχουν καθορισμένα γενετικά αίτια. Στην αντιμετώπισή τους ο Ιατρός Γενετιστής έχει έναν ειδικό ρόλο. Παρέχει ολοκληρωμένες υπηρεσίες διάγνωσης και αντιμετώπισης των γενετικών διαταραχών. Αφού αξιολογήσει τα στοιχεία του ατομικού και κληρονομικού ιστορικού, όπως επίσης και τον φαινότυπο του ασθενούς, αξιοποιεί την τεχνολογία των εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων και παρέχει διάγνωση, υπολογισμό κινδύνου επανάληψης, αξιολόγηση των εργαστηριακών εξετάσεων, πρόγνωση, πρόληψη και γενετική συμβουλευτική. Μελετά την κληρονομικότητα των διαφόρων νοσημάτων και την αντιμετώπισή τους και μέσα από τις δυνατότητες που παρέχει η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή -και σε συνεργασία με τους ειδικούς εξωσωματικής- μπορεί να βοηθήσει ένα ζευγάρι με επιβαρυμένο ιστορικό να αποκτήσει υγιές παιδί.
