Η μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο φαίνεται να ευθύνεται για μια μορφή ανδρικής υπογονιμότητας στην οποία οι άνδρες αποτυγχάνουν να παράγουν σπέρμα, σύμφωνα με μελέτη που διεξήχθη από μια διεθνή ομάδα ερευνητών και δημοσιεύτηκε στο The New England Journal of Medicine.
Τι είναι η μη αποφρακτική αζωοσπερμία
Οι άνδρες με την πάθηση, γνωστή ως μη αποφρακτική αζωοσπερμία, αποτυγχάνουν να παράγουν σπέρμα, παρόλο που δεν έχουν απόφραξη στους αγωγούς μέσω των οποίων απελευθερώνεται το σπέρμα.
Ποιο είναι το «ένοχο» γονίδιο
Η εν λόγω έρευνα στην οποία συμμετείχαν 224 άνδρες έδειξε ότι η μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο μπορεί να ευθύνεται για τη μη αποφρακτική αζωοσπερμία στους άνδρες.
Αυτό είναι το γονίδιο PNLDC1. Το συγκεκριμένο γονίδιο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που επεξεργάζεται μια κατηγορία μη κωδικοποιημένων ριβονουκλεϊκών οξέων (RNA) ώστε να μπορούν να λειτουργήσουν. Αυτά τα RNA πιστεύεται ότι εμπλέκονται σε διάφορες λειτουργίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης και τη διαδικασία με την οποία τα κύτταρα στους όρχεις παράγουν σπερματοζωάρια.
Σε τι χρησιμεύει αυτή η πληροφορία
Ο εντοπισμός και η μελέτη αυτού του γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε πληροφορίες χρήσιμες για τη διάγνωση και τη θεραπεία της μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας στο μέλλον, ενώ η μεγαλύτερη κατανόηση της λειτουργίας του γονιδίου μπορεί να συμβάλλει στην ανάπτυξη νέων μεθόδων ανδρικής αντισύλληψης.
