Η μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο μπορεί να ευθύνεται για τη μη αποφρακτική αζωοσπερμία στους άνδρες, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκες στο επιστημονικό έντυπο The New England Journal of Medicine.
Ποιο είναι το υπεύθυνο γονίδιο;
Το γονίδιο PNLDC1, κωδικοποιεί ένα ένζυμο που επεξεργάζεται μια κατηγορία μη κωδικοποιημένων ριβονουκλεϊκών οξέων (RNA). Αυτά τα μη κωδικοποιητικά RNA πιστεύεται ότι εμπλέκονται σε διάφορες λειτουργίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης – τη διαδικασία με την οποία τα κύτταρα στους όρχεις παράγουν σπερματοζωάρια.
Σε τι χρησιμεύει αυτή η ανακάλυψη;
Τα ευρήματα της μελέτης που διεξήχθη από το University of Utah School of Medicine και το Oregon Health and Science University μπορεί να παρέχουν μια εικόνα για το πώς παράγεται το σπέρμα και μπορεί μια μέρα να οδηγήσουν σε πληροφορίες χρήσιμες για τη διάγνωση και τη θεραπεία της μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας.
Από την άλλη πλευρά, η μεγαλύτερη κατανόηση της λειτουργίας του γονιδίου μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη νέων.
