fbpx
Επιλογή Σελίδας

 

Έως και 1 στους 500 άνδρες μπορεί να φέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα φύλου – είτε ένα επιπλέον Χ είτε ένα επιπλέον Y – αλλά πολύ λίγοι από αυτούς πιθανότατα το γνωρίζουν, σύμφωνα με μια νέα μελέτη. 

Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικόGenetics in Medicine, περιλαμβάνει δεδομένα από περισσότερους από 207.000 άνδρες που εξετάστηκαν από τη Βρετανική Biobank, μια τράπεζα γενετικών δεδομένων και δεδομένων υγείας. Στη μελέτη συμμετείχαν μόνο άνδρες ευρωπαϊκής καταγωγής που ήταν μεταξύ 40 και 70 ετών. Τι ακριβώς όμως έδειξε η έρευνα; 

 

Τι γνωρίζαμε μέχρι τώρα; 

Αυτό που γνωρίζουμε είναι ότι οι άνδρες φέρουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Y σε κάθε ένα από τα κύτταρά τους. Κάποιοι άνδρες, όμως, μπορεί να έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα φύλου. 

Ο Δρ. Ken Ong, Παιδίατρος Ενδοκρινολόγος στη Μονάδα Επιδημιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας (MRC) στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, ο οποίος είναι και ένας από τους συγγραφέας της μελέτης,δήλωσεστη Guardian ότι παλαιότερα αυτό το εύρημα θεωρείτο ότι είναι αρκετά σπάνιο. Προηγούμενες εκτιμήσεις ανέφεραν ότι περίπου 100 με 200 άνδρες από τους 100.000 έχουν χρωμόσωμα XXY, σύμφωνα με τοΕθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος, και ότι 18 στους 100.000 έχουν χρωμόσωμα XYY. 

Η βρετανική μελέτη ήρθε για να ανατρέψει αυτή την εκτίμηση. Συνολικά, περίπου το 0,17% των συμμετεχόντων στην πρόσφατη βρετανική μελέτη είχαν ένα επιπλέον χρωμόσωμα φύλου ή περίπου ένας στους 580. Με βάση αυτό το εύρημα, οι συγγραφείς εκτιμούν ότι περίπου 1 στους 500 άνδρες, ή 0,2%, στον γενικό πληθυσμό φέρουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα φύλου. 

Πιο συγκεκριμένα, μεταξύ των περίπου 200.000 συμμετεχόντων στη μελέτη, υπήρχαν 213 άνδρες που έφεραν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και 143 που είχαν ένα επιπλέον Y. 

Πολύ λίγοι από αυτούς τους άνδρες ανέφεραν ότι είχαν διαγνωστεί με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία που είχε καταγραφεί στα ιατρικά τους αρχεία. Πιο συγκεκριμένα, από τους άνδρες με XXY μόνο το 23% είχαν διαγνωστεί, ενώ μόλις το 0,7% των ανδρών με XYY είχαν μια γνωστοποιημένη διάγνωση. 

 

Τι μπορεί να συνεπάγεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 

Έχοντας επιπλέον χρωμοσώματα φύλου μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων υγείας, και αυτός ο αυξημένος κίνδυνος φάνηκε να αντικατοπτρίζεται στα δεδομένα υγείας των εθελοντών που συμμετείχαν στην έρευνα της Biobank, ανέφεραν οι ερευνητές. 

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Klinefelter έχει συνδεθεί με αναπαραγωγικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της καθυστέρησης της ήβης, αλλά και υπογονιμότητα, σύμφωνα με το Εθνικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Το σύνδρομο αυτό φάνηκε να είναι πιο συχνό στους άνδρες με επιπλέον χρωμόσωμα φύλου. 

Μια άλλη κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο 47XYY και που είναι πιο συχνή στους άνδρες με επιπλέον χρωμόσωμα φύλου- δεν φαίνεται ότι συνδέθηκε με αυξημένο ποσοστό αναπαραγωγικών προβλημάτων στους συμμετέχοντες στη μελέτη. 

Ωστόσο, η έρευνα αποκάλυψε μια πιθανή σχέση μεταξύ επιπλέον χρωμοσωμάτων φύλου και άλλων παθήσεων. 

Σε σύγκριση με τους άνδρες XY, τόσο οι άνδρες XXY όσο και οι άνδρες XYY παρουσίασαν υψηλότερα ποσοστάδιαβήτητύπου 2, συσσώρευση πλάκας στα τοιχώματα των αρτηριών (αθηροσκλήρωση), θρόμβους αίματος στις φλέβες και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, η οποία εμποδίζει τη ροή του αέρα στουςπνεύμονες. 

Τέλος, η Anna Murray, Καθηγήτρια Ανθρώπινης Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Exeter που συμμετείχε στην έρευνα, τόνισε ένα ακόμα ενδιαφέρον εύρημα: οι άνδρες ΧΧY είχαν τρεις φορές συχνότερα καθυστερημένη ήβη, ενώ η τάση παιδεραστίας ήταν τέσσερις φορές υψηλότερη σε σχέση με τους άνδρες με φυσιολογικό XY καρυότυπο.