Ένας σημαντικός δείκτης για τη γονιμότητα, την κύηση και την υγεία των απογόνων μας
Δρ. Ευη Βογιατζή, Γενετίστρια – Εμβρυολόγος
Υπεύθυνη του διαγνωστικού κέντρου Andromed
Τι είναι η κατάτμηση ή κατακερματισμός DNA στο σπέρμα;
Κατακερματισμός του DNA στο σπέρμα σημαίνει ότι υπάρχουν θραύσεις ή βλάβες στο γενετικό υλικό που περιέχει το σπερματοζωάριο. Η εκτίμηση του ποσοστού των σπερματοζωαρίων που φέρουν κατακερματισμένο γενετικό υλικό αποτελεί έναν σημαντικό δείκτη, καθότι αφορά το ίδιο γενετικό υλικό που θα συνεισφέρει το σπερματοζωάριο στο έμβρυο.
Οι βλάβες ή θραύσεις στις αλυσίδες του DNA που περιέχονται στο σπερματοζωάριο μπορεί να συμβούν λόγω διαφόρων παραγόντων, όπως το οξειδωτικό στρες, λοιμώξεις, περιβαλλοντικοί παράγοντες ή άλλα θέματα που επηρεάζουν τη διαδικασία της σπερματογένεσης, όμως αξίζει να τονιστεί ότι είναι και ένας δείκτης ο οποίος μπορεί με την κατάλληλη προσέγγιση να βελτιωθεί.
Η εκτίμηση του ποσοστού κατάτμησης DNA στο σπέρμα (DFI) πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα εργαστήρια ανάλυσης σπέρματος με άμεσες (TUNEL, Comet) ή έμμεσες (SCSA, SCD) δοκιμασίες, που ενώ μπορεί να αποδίδουν διαφορετικά αποτελέσματα, συσχετίζονται καλά μεταξύ τους ως προς τις ενδείξεις παρουσίας βλαβών. Παρότι δεν έχει καθοριστεί μέχρι σήμερα ένα ενιαίο κατώφλι αναφοράς για το φυσιολογικό ποσοστό κατάτμησης DNA στο σπέρμα, εκτιμάται ότι οι τιμές >20% συσχετίζονται με ανεπιθύμητα αναπαραγωγικά αποτελέσματα, είτε μέσω φυσικής σύλληψης, είτε μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Με ποιον τρόπο ο κατακερματισμός DNA στο σπέρμα επηρεάζει τη γονιμότητα και την αναπαραγωγή;
Τα υψηλά επίπεδα κατακερματισμού DNA στο σπέρμα σχετίζονται με μειωμένη γονιμότητα στον άνδρα και αυξημένο κίνδυνο διακοπής της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Όταν το DNA φέρει περιορισμένες βλάβες, τότε μπορεί σε ένα μικρό ποσοστό αυτές να διορθωθούν από το ίδιο το έμβρυο μέσω της κυτταρικής απόπτωσης. Οι εκτεταμένες, όμως, βλάβες επηρεάζουν τη γενετική ακεραιότητα του εμβρύου και διαταράσσουν τους μηχανισμούς μιας φυσιολογικής δυναμικής εξέλιξης, επιφέροντας ακόμα και επιπτώσεις στην υγεία και ευρωστία των απογόνων.Συγκεκριμένα, οι άξονες πιθανής επιρροής του αυξημένου ποσοστού κατάτμησης DNA στο σπέρμα είναι οι ακόλουθοι:
• Αποτυχία γονιμοποίησης του ωαρίου: Ένα σπερματοζωάριο με κατακερματισμένο DNA μπορεί να έχει μειωμένη ικανότητα γονιμοποίησης του ωαρίου. Το μη επαρκές γενετικό υλικό μπορεί να επηρεάσει τις κανονικές διαδικασίες γονιμοποίησης, καθιστώντας πιο δύσκολο για το σπέρμα να ενωθεί με επιτυχία με το ωάριο για τη δημιουργία μιας νέας ζωής.
• Διαταραχή της ανάπτυξης και της ποιότητας του εμβρύου: Κατά τη δεύτερη ημέρα ανάπτυξης του εμβρύου εκφράζεται το πατρικό γονιδίωμα, το οποίο όταν εμφανίζει δομικές βλάβες μπορεί να επηρεαστεί σημαντικά η δυναμική εξέλιξης και η ποιότητα του ίδιου του εμβρύου, ακόμη και να διακοπεί οριστικά η ανάπτυξή του, μη μπορώντας να ανταποκριθεί στις γενετικές ελλείψεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα αποτυχίας εμφύτευσης του εμβρύου στο ενδομήτριο, ακόμη και αποτυχία εμβρυομεταφοράς κατά τις διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).
• Υψηλότερος κίνδυνος αποβολής: Τα ζευγάρια με αυξημένο κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα συχνά αντιμετωπίζουν υψηλότερα ποσοστά βιοχημικών κυήσεων και αποβολών, καθότι σε αυτές τις περιπτώσεις οι διορθωτικοί μηχανισμοί του εμβρύου δεν επαρκούν για να αντιμετωπίσουν τις υπάρχουσες βλάβες και επομένως η περαιτέρω εξέλιξη του εμβρύου σταματάει κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.
• Αυξημένος κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών: Όταν το DNA του εμβρύου φέρει βλάβες είτε πατρικής είτε μητρικής προέλευσης, τότε αυξάνεται και ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Τα μέχρι σήμερα επιστημονικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι το αυξημένο ποσοστό κατάτμησης DNA στο σπέρμα μπορεί να συνδέεται με νευρολογικές διατα-
ραχές ή αναπτυξιακά προβλήματα στους απογόνους.
• Μειωμένα ποσοστά επιτυχίας στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή: Σε περιπτώσεις όπου χρησιμοποιούνται τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση, ο υψηλός κατακερματισμός DNA του σπέρματος σχετίζεται με χαμηλότερα ποσοστά επιτυχίας. Μπορεί να απαιτούνται πρόσθετες παρεμβάσεις, όπως η μικρογονιμοποίηση (ICSI) με εξειδικευμένη απομόνωση σπερματοζωαρίων με βάση τη γενετική τους ακεραιότητα, ώστε να αυξηθούν οι πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης.
Τι προκαλεί αύξηση στον κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα;
Διάφοροι παράγοντες, ενδογενείς και εξωγενείς,μπορεί να συμβάλουν στον αυξημένο κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα. Μερικές κοινές αιτίες περιλαμβάνουν:
• Οξειδωτικό στρες: Οι αυξημένες συγκεντρώσεις των ελεύθερων ριζών οξυγόνου έχουν επιβλαβή δράση στο DNA όλων των κυττάρων του σώματος, συμπεριλαμβανομένων και των σπερματοζωαρίων. Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκύψει από παράγοντες όπως η ρύπανση, το κάπνισμα, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, οι λοιμώξεις του αναπαραγωγικού συστήματος, η κιρσοκήλη, αλλά και οι αυξημένες θερμοκρασίες στο όσχεο.
• Προχωρημένη ηλικία: Οι μεγαλύτεροι ηλικιακά άνδρες μπορεί να εμφανίσουν αυξημένο ποσοστό κατακερματισμού του DNA στα σπερματοζωάρια. Η γήρανση σχετίζεται με μείωση της ποιότητας του σπέρματος, επηρεάζοντας τον αριθμό, την κινητικότητα και τη μορφολογία, αλλά ταυτόχρονα αυξάνει και την πιθανότητα βλάβης στο DNA.
• Κιρσοκήλη: Η κιρσοκήλη είναι μια κοινή αιτία ανδρικής υπογονιμότητας και συνδέεται με υψηλότερα επίπεδα κατακερματισμού του DNA στο σπέρμα, λόγω της τοπικής αύξησης της ροής του αίματος και κατά συνέπεια και της θερμοκρασίας στο όσχεο.
• Λοιμώξεις και φλεγμονή: Οι λοιμώξεις της αναπαραγωγικής οδού που προκαλούνται από παθογόνους μικροοργανισμούς και σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα μπορούν να οδηγήσουν
σε φλεγμονή των βασικών, αλλά και επικουρικών δομών του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος, ενώ συμβάλλουν και στη βλάβη του DNA στο σπέρμα μέσω της διαφοροποίησης των συνθηκών παραγωγής και αποθήκευσης του σπέρματος στο σώμα.
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Η έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες, ρύπους και ορισμένες χημικές ουσίες μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την γενετική ακεραιότητα του σπέρματος και να αυξήσει την πιθανότητα βλαβών στο DNA
• Έκθεση σε ακτινοβολία: Η παρατεταμένη έκθεση σε ακτινοβολία, μέσω συσκευών που εκπέμπουν ηλεκτρομαγνητικά κύματα, μέσω επαγγελματικής έκθεσης, είτε μέσω εκτεταμένων
ιατρικών θεραπειών, μπορεί να καταστήσει το γενετικό υλικό πιο εύθραυστο και αυτό ισχύει και για το DNA στο σπέρμα.
• Παράγοντες τρόπου ζωής: Οι ανθυγιεινές επιλογές τρόπου ζωής, συμπεριλαμβανομένης της κακής διατροφής, της έλλειψης άσκησης και του χρόνιου στρες, μπορούν να συμβάλουν στον αυξημένο κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα.
• Έκθεση σε θερμότητα: Η υπερβολική ζέστη, όπως η συχνή χρήση σάουνας, τα παρατεταμένα ζεστά μπάνια ή η χρήση στενών εσωρούχων, μπορεί να συμβάλλει στην αύξηση του
ποσοστού των σπερματοζωαρίων που φέρουν θραύσεις στο DNA τους.
Πώς μπορεί να βελτιωθεί η ποιότητα του DNA στο σπέρμα;
Η κατανόηση και η αντιμετώπιση των παραγόντων που συμβάλλουν στον κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα είναι σημαντική για τη βελτίωση της αναπαραγωγικής δυναμικής, αλλά και για την οχύρωση έναντι των πιθανών επιπτώσεων του εύθραυστου πατρικού γενετικού υλικού. Ακολουθούν ορισμένες στρατηγικές που μπορεί να συμβάλλουν στη βελτίωση της γενετικής ποιότητας του σπέρματος:
• Κατανόηση των υποκείμενων αιτιών: Συνεργαστείτε με τον ειδικό γονιμότητας για να εντοπίσετε και να αντιμετωπίσετε τυχόν υποκείμενους παράγοντες που συμβάλλουν στον αυξημένο κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα. Σε αυτούς μπορεί να περιλαμβάνονται παράγοντες τρόπου ζωής, ιατρικές παθήσεις ή βλαπτικές περιβαλλοντικές εκθέσεις.
• Βελτίωση του τρόπου ζωής: Εφαρμόστε θετικές αλλαγές στον τρόπο ζωής σας για την ενίσχυση της συνολικής αναπαραγωγικής υγείας. Η υιοθέτηση ενός υγιεινού διατροφικού προτύπου, η διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους, η τακτική άσκηση, η διαχείριση του στρες και η αποφυγή επιβλαβών συνηθειών, όπως το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, έχουν σημαντική επίδραση στην ποιότητα του σπέρματος και στη γενετική του ακεραιότητα.
• Αποφυγή βλαπτικών περιβαλλοντικών παραγόντων: Ελαχιστοποιήστε την έκθεση σε περιβαλλοντικούς ρύπους, τοξίνες και επαγγελματικούς κινδύνους που μπορούν να συμβάλλουν στη βλάβη του DNA στο σπέρμα. Αυτό περιλαμβάνει την αποφυγή έκθεσης σε επιβλαβείς χημικές ουσίες και ακτινοβολία ή τη λήψη των κατάλληλων προφυλακτικών μέτρων για την προστασία της υγείας.
• Περιορίστε την έκθεση στη θερμότητα: Αποφύγετε την παρατεταμένη έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες, όπως ζεστά μπάνια, σάουνα ή στενά εσώρουχα, τα οποία μπορεί να αυξήσουν τη θερμοκρασία του οσχέου με ενδεχόμενες επιπτώσεις και στη γενετική ποιότητα του σπέρματος.
• Θεραπεία κιρσοκήλης: Εάν έχετε διαγνωστεί με κιρσοκήλη, η οποία σχετίζεται με αυξημένο κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα, εξετάστε το ενδεχόμενο να συμβουλευτείτε έναν ειδικό
ανδρολόγο-ουρολόγο για την κατάλληλη αντιμετώπιση ή και αποκατάστασή της.
• Θεραπεία λοιμώξεων: Ο προσδιορισμός πιθανών λοιμώξεων στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα πραγματοποιείται με την εργαστηριακή εξέταση του σπέρματος μέσω της καλλιέργειας ή της μοριακής ανίχνευσης των παθογόνων μικροοργανισμών. Συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας για να σας καθοδηγήσει στη διάγνωση και θεραπεία πιθανών λοιμώξεων, καθώς μπορούν να συμβάλλουν στη φλεγμονή και κατά συνέπεια στη βλάβη του DNA στο σπέρμα.
• Πρόσληψη αντιοξειδωτικών: Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συστήνεται η λήψη αντιοξειδωτικών σκευασμάτων που στοχεύουν στη βελτίωση της γενετικής ακεραιότητας του σπέρματος και τα οποία περιέχουν παράγοντες όπως η βιταμίνη C, η βιταμίνη Ε και το συνένζυμο Q10. Τα αντιοξειδωτικά συμπληρώματα μπορούν να βοηθήσουν στην καταπολέμηση του οξειδωτικού στρες και να βελτιώσουν την ακεραιότητα του DNA στο σπέρμα.
Ωστόσο, είναι σημαντικό η αναπλήρωση του οργανισμού σε αντιοξειδωτικά να πλαισιώνεται και από μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε φρούτα, λαχανικά, ξηρούς καρπούς και σπόρους.
• Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή: Σε περιπτώσεις όπου η φυσική σύλληψη είναι δύσκολη, η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) με στοχευμένη απομόνωση των δυνητικά ικανών σπερματοζωαρίων και η έγχυσή τους στο ωάριο μέσω της μικρογονιμοποίησης (ICSI) μπορεί να βοηθήσει να ξεπεραστούν οι αναπαραγωγικές προκλήσεις που σχετίζονται με τον υψηλό κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα. Ωστόσο, είναι σημαντικό να στοχεύουμε ταυτόχρονα και σε μία ριζική βελτίωση του δείκτη κατακερματισμού μέσω των υπόλοιπων προτεινόμενων αλλαγών, ώστε και οι παρεμβάσεις ιατρικής υποβοήθησης να είναι πιο αποτελεσματικές .
Για ποιους συστήνεται ο προσδιορισμός της κατάτμησης DNA στο σπέρμα;
Ο έλεγχος κατακερματισμού του DNA του σπέρματος συνιστάται κυρίως σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ανεξήγητη υπογονιμότητα, καθ’ έξιν αποβολές, βιοχημικές κυήσεις ή αποτυχημένες
προσπάθειες με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Προτείνεται όμως και σε περιπτώσεις όπου λόγω τρόπου ζωής, ιατρικού ιστορικού ή έκθεσης σε βλαπτικούς παράγοντες, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα να επηρεάζεται το γενετικό υλικό των σπερματοζωαρίων και κατά συνέπεια και η συνολική αναπαραγωγική υγεία.
Δρ. Ευη Βογιατζή, Γενετίστρια – Εμβρυολόγος
Υπεύθυνη του διαγνωστικού κέντρου Andromed
