Έχουν ανακαλυφθεί βιοδείκτες στο ανθρώπινο σπέρμα που μπορεί να προσδιορίσουν εάν ένας πατέρας είναι πιθανό να κάνει παιδί με αυτισμό.
Επιστήμονες στο Washington State University διερεύνησαν την επιγενετική του σπέρματος και ανακάλυψαν ένα σύνολο γονιδιωματικών χαρακτηριστικών, που ονομάζονται περιοχές μεθυλίωσης DNA, σε δείγματα σπέρματος από άνδρες που είχαν αυτιστικά παιδιά. Με αυτές τις πληροφορίες, οι επιστήμονες διεξήγαγαν μια σειρά τυφλών τυχαιοποιημένων μελετών για να προσδιορίσουν αν θα μπορούσαν να προβλέψουν ποιοι άνδρες είχαν αυτιστικά παιδιά. Τα αποτελέσματα αυτών των μελετών έδειξαν ότι ήταν σε θέση να προβλέψουν τους άνδρες που είχαν αυτιστικά παιδιά με ακρίβεια 90%.
«Ίσως να μπορούμε τώρα να το χρησιμοποιήσουμε αυτό για να εκτιμήσουμε εάν ένας άντρας θα μεταδώσει την προδιάθεση για αυτισμό στα παιδιά του», δήλωσε ο καθηγητής Michael Skinner, συγγραφέας της μελέτης. «Είναι επίσης ένα σημαντικό βήμα προς τον προσδιορισμό των παραγόντων που σχετίζονται με τον αυτισμό».
Οι ερευνητές εξέτασαν 26 άνδρες: 13 που είχαν γιους με αυτισμό και 13 που είχαν παιδιά χωρίς τη διαταραχή. Ανακάλυψαν 805 διαφορετικές περιοχές μεθυλίωσης DNA που πιστεύουν ότι μπορούν δυνητικά να δράσουν ως επιγενετικοί βιοδείκτες για την προδιάθεση για να γεννηθούν παιδιά με αυτισμό. Στις μελέτες που ακολούθησαν, οι ερευνητές εξέτασαν εάν τα δείγματα σπέρματος είχαν αυτές τις βασικές περιοχές μεθυλίωσης DNA.
Οι επιστήμονες δηλώνουν ότι αν και απαιτείται να γίνουν μελέτες με μεγαλύτερο αριθμό ατόμων, η τρέχουσα μελέτη δείχνει ότι οι επιγενετικοί βιοδείκτες πραγματικά υπάρχουν και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να διαγνώσουν αν ένας πατέρας μπορεί να κάνει παιδί με προδιάθεση στον αυτισμό. Ο καθηγητής Skinner και οι συνάδελφοί του εργάζονται επί του παρόντος σε μια πιο εκτεταμένη μελέτη με περισσότερους από 100 άντρες.
Η συχνότητα της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού έχει αυξηθεί από 1 στα 5000 άτομα το 1975, σε 1 στους 68 το 2014. Οι περισσότερες γνώσεις για το θέμα αυτό και η βελτιωμένη διάγνωση της διαταραχής μπορούν να εξηγήσουν ένα μέρος από αυτήν την αύξηση της συχνότητας, αλλά ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι η αύξηση μπορεί να οφείλεται σε μοριακούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Επιπλέον, μελέτες έχουν δείξει ότι ο αυτισμός μπορεί να μεταδοθεί στις μελλοντικές γενιές και αυτή η μετάδοση γίνεται συχνότερα από τους πατέρες σε σχέση με τις μητέρες.