Τα γενετικά αίτια της πρόωρης εμμηνόπαυσης θα πρέπει να επανεξεταστούν, αφού ερευνητές διαπίστωσαν ότι σχεδόν όλες οι γονιδιακές παραλλαγές που παλιότερα θεωρούνταν ότι συνδέονται με την πάθηση εντοπίστηκαν σε γυναίκες που μπήκαν στην εμμηνόπαυση σε μεγαλύτερη ηλικία.
Μέχρι τώρα, παραλλαγές σε τουλάχιστον 100 γονίδια θεωρούνταν ότι προκαλούν πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε εμμηνόπαυση πριν από την ηλικία των 40 ετών σε περισσότερο από το 1% των γυναικών, προκαλώντας μεταξύ άλλων υπογονιμότητα.
Στη νέα μελέτη -την μεγαλύτερη μελέτη μέχρι σήμερα- που δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine, μια ομάδα με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Exeter και το Πανεπιστήμιο του Cambridge ανέλυσε δεδομένα από περισσότερες από 104.733 γυναίκες εκ των οποίων οι 2.231 ανέφεραν ότι μπήκαν στην εμμηνόπαυση πριν από την ηλικία των 40 ετών.
Η μελέτη, που χρηματοδοτήθηκε από το Συμβούλιο Ιατρικής Έρευνας και υποστηρίχθηκε από το Κέντρο Βιοϊατρικών Ερευνών του NIHR Exeter, διαπίστωσε ότι το 98% των γυναικών που φέρουν παραλλαγές στα γονίδια που θεωρούνταν ότι σχετίζονται με την πρόωρη εμμηνόπαυση, στην πραγματικότητα μπήκαν στην εμμηνόπαυση σε ηλικία άνω των 40.
Ήταν όλα μια απλή σύμπτωση;
Η Anna Murray, καθηγήτρια Ανθρώπινης Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Exeter, επικεφαλής της μελέτης δήλωσε:
«Η παρουσία συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών σε πολλές γυναίκες που βιώνουν πρόωρη εμμηνόπαυση είχε οδηγήσει στην υπόθεση ότι υπάρχει γονιδιακή συσχέτιση. Τα αποτελέσματα της νέας έρευνας μας υποδεικνύουν ότι πρέπει να επανεξετάσουμε τις παλιότερες υποθέσεις, αφού η συσχέτιση αυτή θα μπορούσε απλώς να είναι απλώς μια σύμπτωση. Φαίνεται πιο πιθανό η πρόωρη εμμηνόπαυση να προκαλείται από ένα συνδυασμό παραλλαγών σε πολλά γονίδια, καθώς και από μη γενετικούς παράγοντες»
Ο κίνδυνος λανθασμένου συναγερμού
Η Δρ. Julia Prague, από την άλλη, Σύμβουλος Ενδοκρινολόγος και Κλινική Ακαδημαϊκός στο Πανεπιστήμιο του Exeter και συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: «Η πολύ πρώιμη εμμηνόπαυση είναι συχνά εξαιρετικά οδυνηρή, επειδή σημαίνει απώλεια γονιμότητας, ενώ απαιτείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για την πρόληψη αρνητικών συνεπειών για την υγεία. Οι κλινικοί γιατροί πρέπει να κατανοήσουν τους λόγους για τους οποίους συμβαίνει η πρόωρη εμμηνόπαυση, έτσι ώστε να βοηθήσουν τις ασθενείς. Η λανθασμένη συσχέτιση γονιδιακών παραλλαγών με την πρόωρη εμμηνόπαυση θα μπορούσε να έχει αρνητικές συνέπειες για τις γυναίκες, όπως η υπόθεση ότι οι συγγενείς τους μπορεί επίσης να διατρέχουν κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης λόγω των γονιδίων τους, ενώ στην πραγματικότητα μπορεί να μην είναι έτσι».
Οι μελλοντικές μελέτες πάντως θα συνεχίσουν να χρησιμοποιούν τις πληροφορίες των γονιδιακών εξετάσεων για να κατανοήσουν καλύτερα την υποκείμενη βιολογία της αναπαραγωγικής γήρανσης στις γυναίκες, συμπεριλαμβανομένης της πρόωρης εμμηνόπαυσης.
