Με επικεφαλής το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI), μια ομάδα ερευνητών στο Εθνικό Ινστιτούτο Προτύπων και Τεχνολογίας (NIST) και πολλοί άλλοι οργανισμοί χρησιμοποίησαν προηγμένες τεχνολογίες για να διαβάσουν την πλήρη αλληλουχία DNA του χρωμοσώματος Υ, διαπιστώνοντας ότι μια συγκεκριμένη περιοχή του γονιδιώματος σχετίζεται με την ανδρική αναπαραγωγή. Τα αποτελέσματα της μελέτης που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature δείχνουν ότι αυτή η ερευνητική πρόοδος έδωσε περισσότερες πληροφορίες για το DNA του χρωμοσώματος Υ, η οποία θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό ορισμένων γενετικών διαταραχών και ενδεχομένως να αποκαλύψει τις γενετικές ρίζες άλλων.
Ένα εργαλείο μηχανικής ανάλυσης και μια γκάμα άλλων προηγμένων προγραμμάτων βοήθησαν την ομάδα να εντοπίσει και να συναρμολογήσει τα κομμάτια του χρωμοσώματος – πιο συγκεκριμένα περισσότερα από 62 εκατομμύρια γράμματα του γενετικού του κώδικα.
Σε τι χρησιμεύουν οι νέες πληροφορίες
Οι νέες αυτές πληροφορίες θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες για τον εντοπισμό και τη διάγνωση των καταστάσεων που σχετίζονται με γονίδια στο χρωμόσωμα Υ και οδηγούν σε αποβολή ή γενετικές ανωμαλίες. Αλλά αυτό που είναι περισσότερο σημαντικό είναι η δυνατότητα οι νέες πληροφορίες να ρίξουν φως στα νέα γονίδια και τη λειτουργία τους.
«Υπάρχουν σίγουρα πτυχές της γονιμότητας και ορισμένες γενετικές διαταραχές που συνδέονται με γονίδια στο χρωμόσωμα Υ. Αλλά επειδή ήταν τόσο δύσκολο να αναλυθεί μέχρι αυτό το σημείο, μπορεί να μην γνωρίζουμε ακόμα πόσο σημαντικό είναι το χρωμόσωμα Υ», επισημαίνει ο Δρ. Justin Zook, επικεφαλής της μελέτης.
