fbpx
Επιλογή Σελίδας

Επιστημονική καινοτομία επιτρέπει σε γυναίκες με σημαντικά προβλήματα γονιμότητα να γίνουν μητέρες με δικό τους γενετικό υλικό

Παναγιώτης Ψαθάς Μαιευτήρας

Χειρουργός Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής

Ιδρυτικό μέλος μονάδας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Institute of Life – IASO
Ήταν στις 9 Απριλίου του 2019 όταν η επιστημονική ομάδα της Institute of Life – ΙΑΣΩ «έφερε στην ζωή» το πρώτο παιδί με τη μέθοδο της Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου. Η μητέρα του, μια 32χρονη Ελληνίδα, με ιστορικό πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης, δεν έχασε ποτέ τις ελπίδες της, αν και όπως πίστευε, για να τα καταφέρει χρειαζόταν ένα «θαύμα».

Το «θαύμα» αυτό το έκανε η Επιστήμη τόσο για εκείνη όσο και για άλλες πέντε γυναίκες μέχρι σήμερα, με σημαντικά προβλήματα γονιμότητας, που έγιναν μητέρες, στο πλαίσιο της Κλινικής Έρευνας που εφαρμόστηκε η μέθοδος της Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου (MST).

 

Παγκόσμια αναγνώριση

Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας δημοσιεύτηκαν σε ένα από τα μεγαλύτερα και εγκυρότερα επιστημονικά περιοδικά του πλανήτη, το περιοδικό Fertility and Sterility της Αμερικανικής εταιρείας αναπαραγωγικής ιατρικής (ASRM).

Η έρευνα πραγματοποιήθηκε στις εγκαταστάσεις της Institute of Life στο ΙΑΣΩ και μέλη της επιστημονικής ομάδας αποτελούν διακεκριμένοι καθηγητές, ιατροί αναπαραγωγής, εμβρυολόγοι και γενετιστές της Institute of Life – ΙΑΣΩ, της Embryotools, της Juno Genetics, του αμερικανικού Πανεπιστημίου του Όρεγκον και του βρετανικού Πανεπιστημίου της Οξφόρδης.

Ενώ τα δεδομένα που ελήφθησαν είναι ενθαρρυντικά, δημιουργώντας ενδεχομένως μια νέα θεραπεία για τύπους υπογονιμότητας που προηγουμένως δεν ήταν θεραπεύσιμες, οι ερευνητές επιθυμούν να τονίσουν ότι επρόκειτο για μια κλινική έρευνα και ως εκ τούτου ήταν περιορισμένη σε μέγεθος και εύρος. Μελλοντικές, μεγαλύτερες, ελεγχόμενες και τυχαιοποιημένες μελέτες θα πρέπει να πραγματοποιηθούν ώστε να υπάρξει μια οριστική εκτίμηση της κλινικής αξίας της τεχνικής.

 

Η μέθοδος Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου (MST – Maternal Spindle Transfer)

Η μέθοδος αφορά την αντικατάσταση του κυτταροπλάσματος του ωαρίου της ασθενούς με κυτταρόπλασμα που λαμβάνεται από ωάριο νεαρής δότριας, ενώ διατηρείται το γενετικό υλικό του πυρήνα του ωαρίου της ασθενούς.

Όπως είναι επιστημονικά γνωστό, το ωάριο είναι το πιο σημαντικό στοιχείο κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών ζωής. Εκτός από το γεγονός ότι φέρει τη γενετική συνεισφορά (DNA) από τη μητέρα, περιέχει επίσης “αποθήκες” υλικών (π.χ. το RNA, πρωτεΐνες, προμήθειες ενέργειας και οργανίδια) στο κυτταρόπλασμά του, που είναι ζωτικής σημασίας για το αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Η χαμηλή ποιότητα ωαρίων είναι ένας σημαντικός παράγοντας που συντελεί στη γυναικεία υπογονιμότητα, για την οποία δεν έχουν αναπτυχθεί αποτελεσματικές θεραπείες. Το πρόβλημα χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενη αποτυχία γονιμοποίησης των ωαρίων ή/και από χαμηλή αναπτυξιακή δυναμική των εμβρύων. Επί του παρόντος, η μόνη διαθέσιμη στρατηγική για ασθενείς που παράγουν χαμηλής ποιότητας ωάρια είναι να υποβληθούν σε θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) χρησιμοποιώντας ωάρια από δότρια. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να βοηθήσει τις ασθενείς να επιτύχουν μια εγκυμοσύνη, αλλά τις αποκλείει από την γενετική συμβολή στο παιδί τους.

Τα στοιχεία που συγκεντρώθηκαν υποδηλώνουν ότι αυτή η διαδικασία μπορεί να ξεπεράσει ορισμένα προβλήματα που σχετίζονται με την αποτυχία ενός ωαρίου να υποστηρίξει τη γονιμοποίηση και την εμβρυϊκή ανάπτυξη, ενώ επιτρέπει επίσης στους ασθενείς να αποκτήσουν απογόνους με γενετική συγγένεια. Η Μεταφορά Μητρικής Ατράκτου είναι μια προηγμένη εργαστηριακή τεχνική που ανήκει στην οικογένεια των μεθόδων που είναι συλλογικά γνωστές ως θεραπείες μιτοχονδριακής αντικατάστασης (MRTs). Αυτές οι τεχνικές προτάθηκαν
αρχικά για την αποφυγή της μετάδοσης μιτοχονδριακών νοσημάτων και η εφαρμογή τους για αυτόν τον κλινικό σκοπό ήδη επιτρέπεται σε ορισμένες χώρες, όπως το Ηνωμένο Βασίλειο και η Αυστραλία.

 

Η διαδικασία της μεθόδου MST με απλά λόγια

Το ωάριο αποτελείται από δύο κύρια μέρη: •από τον πυρήνα, που περιέχει το DNA το οποίο είναι υπεύθυνο για την κληροδότηση των γενετικών χαρακτηριστικών της μητέρας στο παιδί
και •από το κυτταρόπλασμα, το οποίο περιέχει όλο τον κυτταρικό μηχανισμό προκειμένου το ωάριο μετά τη γονιμοποίηση να εξελιχθεί σε ένα έμβρυο ικανοποιητικής ποιότητας και στη συνέχεια να εμφυτευθεί επιτυχώς στη μήτρα.

Σε πολλές περιπτώσεις γυναικείας υπογονιμότητας τα ωάρια χαρακτηρίζονται ως πτωχής ποιότητας και τις περισσότερες φορές αυτό αποτελεί ευθύνη του κυτταροπλάσματος.

Τα έμβρυα που προκύπτουν από ωάρια με δυσλειτουργικό κυτταρόπλασμα αδυνατούν να εξελιχθούν στο ανώτερο στάδιο ανάπτυξης στο εμβρυολογικό εργαστήριο που είναι το στάδιο της
βλαστοκύστης, και το οποίο αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για την επίτευξη κύησης.

Κατά την εφαρμογή της μεθόδου της Μεταφοράς της Μητρικής Ατράκτου, σε περιπτώσεις βαριάς υπογονιμότητας, η γυναίκα που επιθυμεί να αποκτήσει παιδί είναι σε θέση να το καταφέρει χρησιμοποιώντας το δικό της γενετικό υλικό, αποφεύγοντας τη χρήση δανεικών ωαρίων.

Από το ωάριο της γυναίκας αφαιρούμε τον πυρήνα (άτρακτο) που περιέχει το μητρικό DNA. Επαναλαμβάνουμε την ίδια διαδικασία και στο ωάριο της δότριας. Στη συνέχεια μεταφέρουμε τον πυρήνα της υποψήφιας μητέρας στο εκπυρηνισμένο ωάριο της δότριας και στην συνέχεια το γονιμοποιούμε με το σπέρμα του συντρόφου/συζύγου.

 

Τα αποτελέσματα της έρευνας

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, η τεχνική MST – Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου, φαίνεται ότι μπορεί να βοηθήσει μια κατηγορία ασθενών με υπογονιμότητα, που ήταν εξαιρετικά
δύσκολο να συμβεί με τις έως τώρα συμβατικές μεθόδους

Η κλινική έρευνα παρέχει τις πρώτες γνώσεις σχετικά με την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της μεθόδου Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου στον άνθρωπο, όταν εφαρμόζεται σε ένα πλαίσιο θεραπείας υπογονιμότητας. Η έρευνα είχε ως αποτέλεσμα τη γέννηση έξι παιδιών από ασθενείς με μεγάλο ιστορικό προηγούμενων αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης. Το επιστημονικό άρθρο που περιγράφει την έρευνα αποκαλύπτει επίσης σημαντικές πληροφορίες και πιθανούς περιορισμούς σχετικά με την χρήση της Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου για τη μείωση του κινδύνου μετάδοσης νοσημάτων σε περιπτώσεις ασθενών που φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA).

 

Η εν λόγω κλινική έρευνα διεξήχθη στην Ελλάδα μετά από έγκριση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. Η ερευνητική ομάδα είχε ως στόχο να διερευνήσει, για πρώτη φορά, τη δυνατότητα να εφαρμοστεί κλινικά η τεχνική της Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου σε ένα πλαίσιο θεραπείας της υπογονιμότητας. Η κλινική έρευνα ξεκίνησε το 2018 και διενεργήθηκε σε μια ομάδα 25 υπογόνιμων ζευγαριών που επιλέχθηκαν προσεκτικά με βάση το μακρύ ιστορικό ανεπιτυχών θεραπειών εξωσωματικής γονιμοποίησης, που σχετίζονται με χαμηλή ποιότητα ωαρίων. Οι ασθενείς είχαν υποβληθεί σε 3 έως 11 προηγούμενες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης (μέσος όρος 6,4 ανά ασθενή) χωρίς επιτυχία. Οι παράμε
τροι που αξιολογήθηκαν κατά τη διάρκεια αυτής της έρευνας περιλάμβαναν τόσο τα συνήθη συστήματα αξιολόγησης της επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και άλλες παραμέτρους που σχετίζονται με την συγκεκριμένη τεχνική, όσο και την παιδιατρική παρακολούθηση για την αξιολόγηση της γενικότερης υγείας των παιδιών που γεννήθηκαν από αυτή τη διαδικασία.

 

Σημαντική Σημείωση:

Οι γεννήσεις παιδιών με τη μέθοδο της Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου πραγματοποιήθηκαν στο πλαίσιο ερευνητικού πρωτοκόλλου, το οποίο αφορά σε Κλινική Έρευνα που οδηγεί σε εγκυμοσύνη σύμφωνα με τους όρους και προϋποθέσεις του ν. 3305/2005.

Με βάση τα σημερινά επιστημονικά δεδομένα η μέθοδος Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου δεν αποτελεί καθιερωμένη θεραπεία υπογονιμότητας, ούτε αναγνωρισμένη μέθοδο ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

 

Παναγιώτης Ψαθάς Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής
Ιδρυτικό μέλος μονάδας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Institute of Life – IASO